أخبار

السمنة: اكتشف الباحثون مرضا جديدا


السمنة المفرطة: اكتشف الباحثون مرضًا جديدًا
13.01.2015

اكتشف علماء في أولم مرضًا جديدًا عند طفل صغير. عانى الصبي من الوزن الزائد الشديد عندما كان يبلغ من العمر ثلاث سنوات ووزنه أكثر من 40 كجم. ووصف الخبراء هذا الاكتشاف بأنه "رائد".

وزن الطفل البالغ من العمر ثلاث سنوات 40 كيلوغرامًا في أولم ، اكتشف الأطباء والعلماء مرضًا جديدًا لدى طفل يبلغ من العمر ثلاث سنوات. عانى الصبي الصغير من السمنة الشديدة ووزنه بالفعل أكثر من 40 كيلوغرامًا. تم الإبلاغ عن هرمون غير نشط بيولوجيًا يسمى الليبتين يؤدي إلى السمنة المفرطة. لم يكتشف الباحثون العلاقات الفسيولوجية لهذا الاضطراب المرضي فحسب ، بل طوروا أيضًا علاجًا ناجحًا. وقال البروفيسور كلاوس مايكل ديباتين ، المدير الطبي للعيادة الجامعية لطب الأطفال والمراهقين: "إن الاكتشاف رائد". حتى الآن ، تم تجاهل الوجود المحتمل لجزيئات الإشارة غير النشطة بيولوجيًا في الطب إلى حد كبير.

هرمون يمنع تناول الطعام في الدماغ نشر العلماء نتائجهم في مجلة "New England Journal of Medicine". يقول ديباتين: "إن الاستنتاج هنا يوقظنا ويبحث عن صور سريرية قابلة للمقارنة في مناطق أخرى". يتم إنتاج هرمون اللبتين (leptos Greek = slim) ، الذي تم اكتشافه بالفعل في فئران بدينة وراثية في عام 1994 ، في الأنسجة الدهنية اعتمادًا على حجم الخلايا الدهنية وحجمها ويمنع تناول الطعام في الدماغ. عندما تمتلئ مخازن الطاقة جيدًا ، يتم إنتاج الكثير من الليبتين وتقلص الشهية ، مما يجعل مخازن الدهون فارغة مرة أخرى. ومع ذلك ، إذا كان لا يمكن إنتاج الهرمون بسبب تغير في المادة الوراثية ، فإن الدماغ لا يتلقى إشارة تشبع ، مما يعني أن الطعام يتم تناوله بدون رادع وهذا يؤدي إلى زيادة الوزن المفرطة.

تم تحديد المرض حتى الآن عن طريق فحص الدم تم تحديد المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي من قبل اختبار الدم. إذا تم الكشف عن اللبتين في مجرى الدم ، تم إجراء تشخيص "نقص اللبتين". ومع ذلك ، تم قياس المستويات الطبيعية ، حتى العالية جدًا من الهرمون عند الطفل في أولم. خلافا للمبادئ التوجيهية الشائعة ، تم فحص جينات اللبتين و - بشكل مدهش - تم العثور على طفرة. "ذكّرتني مجموعة النتائج هذه بالصور السريرية الأخرى من طب الغدد الصماء للأطفال ، حيث يتم إنتاج هرمونات البروتين من قبل الجسم ويمكن أيضًا قياسها في الدم ، ولكن ليس لها أي تأثير. ثم نتحدث عن ما يسمى بالهرمونات غير النشطة بيولوجيًا "، أوضح البروفيسور مارتن وابتش ، رئيس قسم الغدد الصماء لدى الأطفال في العيادة الجامعية. وتابع قائلاً: "إن المعلومات من الرسول لا تصل إلى الوجهة. وهذا يحاكي نقص الهرمونات في الجسم التي لا يمكن قياسها باستخدام الطرق التقليدية ، لأن التركيزات المقاسة في الدم طبيعية. "

نجح العلاج بالليبتين بناءً على النتائج الجديدة ، قرر Wabitsch علاج المريض بالليبتين المنتج صناعيًا. بعد أيام قليلة فقط ، تم التعرف على تأثير واضح ، واختفت الشهية المفرطة. على مدار الأسابيع القليلة التالية ، فقد الصبي الكثير من الوزن وتعافى أيضه. قد يلعب الليبتين أيضًا دورًا رئيسيًا في علاج مرض السكري في المستقبل. في العام الماضي ، أجرى علماء سويسريون بقيادة روبرتو كوباري من جامعة جنيف دراسات على الفئران المصابة بداء السكري حيث قاموا بحقن الليبتين مباشرة في دماغ الحيوان من أجل تحديد خلايا الدماغ المسؤولة عن تأثيرات خفض نسبة السكر في الدم من اللبتين. . نجح العلماء في التعرف على الأنسجة التي يمكن أن تمتص سكر الدم من خلال اللبتين. في ذلك الوقت تم الإعلان عن إمكانية استهداف هذه الأنسجة للعلاجات في المستقبل. وفقا لكوباري ، بدأ يظهر بديل للأنسولين. (ميلادي)

الصورة: Petra Bork / pixelio.de

معلومات المؤلف والمصدر


فيديو: اكتشاف الجين المسبب لأنيميا فانكوني (سبتمبر 2020).