أخبار

نوبات الحمى لدى الأطفال بسبب الطفرات الجينية


الطفرات الجينية المسؤولة عن النوبات الحموية لدى الأطفال الصغار
04.11.2014

يعاني حوالي اثنين إلى أربعة من جميع الأطفال في جميع أنحاء العالم من نوبات الحمى في سن مبكرة. عادة ما تكون صدمة للآباء عندما يرون ذريتهم فجأة ارتعاش في كل مكان. وجد الباحثون الآن سببًا غير معروف سابقًا لأكثر أشكال نوبات الصرع شيوعًا.

ثبت حتى الآن سبب غير معروف أكثر أشكال نوبات الصرع شيوعًا هي نوبات الحمى. يتأثر حوالي 2-4 في المائة من جميع الأطفال في جميع أنحاء العالم. يوجد في ألمانيا حوالي 100.000 طفل متأثر. غالبًا ما تحدث بين سن ثلاثة أشهر وخمس سنوات ويمكن أن تحدث بالفعل عند درجة حرارة مرتفعة قليلاً. عادة ما تكون صدمة للآباء عندما يعذب طفلهم بسبب الحمى والرعشة العضلية. نجح فريق دولي من الباحثين بقيادة خبراء من جامعات Tübingen و Leuven و Luxembourg في إثبات سبب غير معروف سابقًا لهذا الشكل الأكثر شيوعًا من نوبات الصرع لدى الأطفال الصغار.

تؤدي الطفرات الجينية إلى نوبات الحمى وفقًا لهذا ، فإن الطفرات في جين STX1B مسؤولة عن التفاعلات المرضية للحمى ، كما تظهر الدراسة التي نشرت مؤخرًا في مجلة "Nature Genetics". تؤدي هذه الطفرات الجينية إلى تنظيم مضطرب في إطلاق بعض الناقلات العصبية من الخلايا العصبية. والنتيجة هي زيادة الإفرازات الكهربائية اللاإرادية في الدماغ وبالتالي نوبات الصرع الحموية. على المدى الطويل ، يمكن أن تتسبب التغيرات الجينية المكتشفة حديثًا في إحداث الصرع الشديد والإعاقات الذهنية. بناءً على اكتشافاتهم ، يأمل العلماء الآن في أن يكونوا قادرين على تطوير علاجات جديدة.

معدل ارتفاع الحمى أمر حاسم يبدو أن معدل ارتفاع الحمى أكثر أهمية من مستوى درجة الحرارة. أستاذ د. قال هولجر ليرش ، عضو مجلس إدارة معهد هيرتي لأبحاث الدماغ السريرية (HIH) في جامعة توبينغن والمدير الطبي لقسم الأعصاب مع التركيز على علم الصرع في مستشفى الجامعة في توبينغن ، في بيان صحفي: "هذا يفسر لماذا يمكن أن يصاب الأطفال بنوبة حموية قبل الآباء لاحظ أن طفلك مريض على الإطلاق. "بالطبع ، يشعر الآباء بالقلق إذا كان طفلهم عرضة لمثل هذه النوبات الحموية ، لكن المؤلف الرئيسي للدراسة ، البروفيسور ليرشي ، قال:" معظم المرضى الصغار يوقفون النوبات حتى يبلغوا سن المدرسة ".

يلعب الاستعداد الجيني دورًا مهمًا ، ولا يُعرف الكثير حتى الآن عن الظروف التي تساهم في تطور نوبات الحمى البسيطة إلى الصرع. يلعب الترتيب الجيني دورًا مهمًا هنا. "حتى الآن ، لم يكن معروفًا بشكل كافٍ أي التغييرات في التركيب الجيني معروفة" ، قال البروفيسور المشارك د. إيفون ويبر ، استشاري أول في قسم الأعصاب مع التركيز على علم الصرع في مشفى توبينغن الجامعي. تسلسل Exome ، فحص جزء من المادة الوراثية ، يوفر الآن معلومات أكثر دقة. يشكل الإكسوم حوالي واحد بالمائة من الجينوم البشري.

أكدت النتائج في الدراسات على الحيوانات أولاً ، كشف تحليل المادة الوراثية عن طفرات STX1B في عائلتين كبيرتين تعانيان من نوبات الحمى والصرع. كما تم فحص مرضى آخرين يعانون من نوبات الحمى والصرع الشديد ، وتم اكتشاف أربع طفرات أخرى. تم تضمين ما مجموعه 450 مريضا في الدراسة. وأكد فريق البحث النتائج في نموذج حيواني بأسماك الحمار الوحشي. "لقد تمكنا من إثبات أن أنماط السلوك الشبيهة بالنوبات والتغيرات في موجات الدماغ حدثت أيضًا في سمك الزرد مع جينات STX1B المعدلة وراثيًا ، والتي زادت بشكل كبير عندما ترتفع درجة الحرارة - كما هو الحال في حالة الحمى" ، توضح كاميلا Esguerra ، التي أجرت التجربة الحيوانية في جامعة لوفين. لديها. دكتور. ألكسندر كروفورد (لوكسمبورج) ، مع د. في دراسة سابقة ، وجدت Esguerra مادة يمكن أن تمنع النوبات الشديدة في الزرد ، "نأمل أن نستخدمها في بضع سنوات لتطوير دواء جديد يمكن أن يمنع تطور أشكال معينة من الصرع الشديد لدى الأطفال." (ميلادي)

الصورة: Alexandra H. / pixelio.de

معلومات المؤلف والمصدر


فيديو: أفضل علاج للحمى والسخونية من البيت مجانا د جودة محمد عواد (سبتمبر 2020).